Зов за помощ: Да помогнем на малката Рали от Варна да се пребори с тежката болест

Да помогнем на малката Рали от Варна в битката с тежка генетична болест

Рали е родена на 2 юли 2017 година в  град  Варна. До шест месечна възраст тя се развива както всички останали деца. Но, след леко боледуване, започва постепенен регрес в развитието ѝ – тя губи усмивката, апетита и силите си.

При приема в местната болница, изследване с ЯМР открива мозъчни лезии, характерни за синдром на Лий – тежко генетично заболяване, водещо до прогнози за много кратък живот. По същото време получава и най-тежката си метаболитна криза, което я връща на ниво новородено.

Към момента няма лечение за диагнозата Лий синдром, причинена от мутация в ген MT-ATP6, но има надежда това да се промени с наша помощ.

Въпреки настоящата липса на лечение, Рали продължава макар и бавно, да се развива и към момента тя е без пристъпи повече от две години, а красивите ѝ усмивки се върнаха. За това време Рали се научи да седи самостоятелно, да пълзи и да се изправя. Но ефектът от медикаментите е много ограничен и краткосрочен.

Поради това откриването на истински лек за болестта е изключително необходим.

След години на търсене на екип, който да работи по лечение на Лий синдром, родителите на момиченцето най-после са успели да намерят. Това са  учени от „University of Texas Southwestern Medical Center “ – екипът на д-р Стивън Грей.

„Очакваната финансова стойност на проекта е $600 000 за период от три години. Той ще се финансира с помощта на дарителски кампании в полза на американската фондация The Rare Village Foundation.Пред родителите на децата с ATP6 мутации – стои отговорността да организират кампаниите за набиране на средствата за финансиране на проекта.

The Rare Village Foundation ще отпускат средствата към научния екип. Това е проект за предклинични изпитания върху миши модели на Leigh синдром и при неговото успешно реализиране ще се премине към клинични изпитания. В тях имаме надеждата терапията да бъде приложена и изпитана върху децата ни. Тези изпитания са далеч по-скъпи, но затова вече има интерес от частни инвеститори, които могат да финансират многомилионното начинание.“

Нека да помогнем на Рали и родителите и да преминат през тази тежка битка. Може да го направите по следните начини:

На Уебсайта (с информация за Рали, заболяването и технологията, която учените ще разработят), където може да бъде направено дарение към фондацията:

Чрез кампания за набиране на средства през Facebook директно към фондацията:

 Чрез каампания за събиране на алуминиеви кенчета – CanErgy за Рали. Събирането на кенчета ще се провежда в двора на ТУ – Варна на 19 септември и 10 октомври.

https://fb.me/e/HzSFeR5h

Бягане с кауза – Runergy за Рали, събитие организирано с любезното съдействие на Община Варна, iRun.bg и Устрем – Велоклуб и Веломагазин. 

https://fb.me/e/3LtX3BdBu