Учени откриха нова кръвна група, разгадавайки 50-годишна мистерия

Пробив в света на „кръвната наука“. Изследователи най-накрая са разбили мистерия, която ги мъчи от половин век. Откритието е от изключителна важност в света на медицината и може да се окаже животоспасяващо.

Екип от учени от NHS Blood and Transplant и Университета на Бристол откри нова кръвна група, наречена MAL, хвърляйки светлина върху озадачаващ антиген, който обърква експертите от 1970 г. насам, съобщава Studyfinds.

Това откритие не е само академично, но ще повлияе и в реалния свят на пациенти с редки кръвни групи и може да революционизира начина, по който подхождаме към кръвопреливането на някои от най-уязвимите пациенти.

В основата на тази научно-детективска история е антигенът AnWj, малък маркер на повърхността на червените кръвни клетки. Идентифициран за първи път през 1972 г., AnWj е постоянна енигма в общността за изследване на кръвта. Въпреки че повечето хора имат този антиген, малцина избрани нямат – и тук нещата стават интересни.

„Генетичният произход на AnWj е мистерия повече от 50 години“, обяснява Луиз Тили, старши научен сътрудник в NHS Blood and Transplant, в съобщение за медиите.

„Това представлява огромно постижение и кулминацията на дълги екипни усилия, за да се установи най-накрая тази нова система за кръвни групи и да можем да предложим най-добрата грижа за редки, но важни пациенти“, посочва Луиз Тили.

Намирането на хора без антиген AnWj е като търсене на игла в купа сено – те са невероятно редки. Всъщност повече от 99,9% от хората са AnWj-положителни. Изследователският екип идентифицира само пет генетично AnWj-отрицателни индивида в своето проучване, включително семейство от арабски израелци.

Една от тестваните проби идва от жена, която е дала кръв през 2015 г. – същият човек, който е първият AnWj-отрицателен индивид, открит през 70-те години.

И така, как екипът най-накрая разреши тази дългогодишна мистерия? Учените са използвали техника, наречена цялостно секвениране на екзома – по същество дълбоко гмуркане в частите от нашата ДНК, които кодират протеини. Този високотехнологичен подход им е позволил да идентифицират специфични делеции в ген, наречен MAL, който е отговорен за производството на Mal протеина.

За да докажат своята теория, изследователите са направили хитър експеримент, въвеждайки нормалния MAL ген в клетките и наблюдавайки, че той произвежда AnWj антигена. Когато опитали същото с мутиралата версия на гена, не се появил AnWj антиген. С това откритието се потвърждава.

Може би се чудите защо цялата тази врява около рядка кръвна група е важна. Отговорът се крие в критичния характер на кръвопреливането. Когато пациентите получат кръв, която не отговаря на тяхната собствена, това може да доведе до сериозни, дори животозастрашаващи реакции.

„Сега тестовете за генотипиране могат да бъдат проектирани за идентифициране на генетично AnWj-отрицателни пациенти и донори. Такива тестове могат да бъдат добавени към съществуващите платформи за определяне на генотип“, казва д-р Никол Торнтън, ръководител на референтния отдел за червени кръвни клетки в NHS Blood and Transplant.

Казано по-просто, това откритие позволява на лекарите да съпоставят по-точно кръвта за трансфузии, потенциално спасявайки животи в процеса.