Успешна трансплантация на стволови клетки излекува редкия XMEN синдром — трети потвърден случай в света

Лечение на XMEN синдром при възрастен: стволови клетки и донорски Т-клетки водят до дългосрочна ремисия

Американски лекари описаха изключително рядък случай на успешно лечение на генетичното заболяване XMEN синдром, рядка форма на имунодефицит, свързана с дефект в магнезиевия метаболизъм и висока чувствителност към вируса на Епщайн-Бар (човешки херпесен вирус 4). Подробности за случая бяха публикувани в списанието BMJ Case Reports.

Какво представлява XMEN синдромът

XMEN синдромът е рядко генетично състояние, което засяга имунната система чрез нарушение в магнезиевия метаболизъм, което води до повишена чувствителност към вируса на Епщайн-Бар. Пациентите често имат повтарящи се инфекции и повишен риск от злокачествени заболявания.

Клиничен случай: диагнози и лечения

Първоначални оплаквания и диагнози

Мъжът е диагностициран на 20-годишна възраст. По това време той вече е страдал от чести респираторни инфекции и уголемен далак. Като тийнейджър е диагностициран и с Меркел-клетъчен карцином — рядък и агресивен рак на кожата. Около 30-годишна възраст пациентът развива миелодиспластичен синдром, кръвно заболяване, което може да прогресира до остра левкемия.

Първа трансплантация и рецидив

Лекарите извършват трансплантация на кръвни стволови клетки. Преди процедурата пациентът е претърпял кондициониращ режим, който напълно унищожава собствения му костен мозък, за да се освободи място за донорски клетки. Въпреки това, 601 дни след операцията, миелодиспластичният му синдром рецидивира.

Втора трансплантация и окончателно възстановяване

Няколко години по-късно е извършена втора трансплантация от несвързан донор. За пълно възстановяване на имунната система са приложени имуносупресивна терапия и инфузия на донорски Т-лимфоцити. Лечението е успешно: 17 години след диагнозата Меркел-клетъчен карцином и пет години след диагнозата миелодиспластичен синдром, пациентът поддържа стабилна ремисия и на двете заболявания.

Значение и бъдещи перспективи

Според авторите на изследването, трансплантацията на стволови клетки вече се счита за ефективно лечение на XMEN синдром при деца. При възрастни пациенти обаче подобни процедури са свързани с повишени рискове поради съпътстващи заболявания. В бъдеще генната терапия може да се превърне в алтернатива — тя би позволила корекция на дефектния ген директно, без необходимост от донор и сложна трансплантационна процедура.