Неонатален скрининг в България: нов етап за откриване на над 30 редки метаболични болести
Какво се променя в неонаталния скрининг
Министерството на здравеопазването инициира нов ключов етап в развитието на неонаталния скрининг в България. Със заповед на ресорния министър доц. Михаил Околийски е сформирана специализирана работна група, която има задачата да подготви поетапното въвеждане на тестове за над 30 редки метаболитни заболявания при бебетата.
Защо ранната диагностика е важна
Основната цел е тежките генетични дефекти да бъдат засичани още в първите дни след раждането. Ранното откриване е критично, защото стартирането на терапия в този период е най-успешно и може да предотврати фатални последици за новороденото.
„Скритият враг в метаболизма”
Много от редките метаболитни заболявания остават незабелязани до появата на тежки клинични прояви. Рутинните скринингови тестове през първите дни от живота дават възможност за бърза намеса и лечение, което значително повишава шансовете за нормално развитие и оцеляване.
Роля на работната група
Специализираната работна група ще подготви поетапен план за въвеждане на разширени тестове, ще оцени необходимите ресурси и ще формулира препоръки за практическото прилагане на тези изследвания в болничните заведения и неонаталните звена.
Какво означава това за родителите
За семействата това означава по-висока сигурност, че евентуални тежки генетични заболявания ще бъдат засечени своевременно. Ранната терапия може да предотврати сериозни усложнения и да спаси животи.
