Ранна диагностика при бебетата: България прави ключова стъпка към разширен неонатален скрининг

Какво се променя в неонаталния скрининг

Министерството на здравеопазването инициира нов ключов етап в развитието на неонаталния скрининг в България. Със заповед на ресорния министър доц. Михаил Околийски е сформирана специализирана работна група, която има задачата да подготви поетапното въвеждане на тестове за над 30 редки метаболитни заболявания при бебетата.

Защо ранната диагностика е важна

Основната цел е тежките генетични дефекти да бъдат засичани още в първите дни след раждането. Ранното откриване е критично, защото стартирането на терапия в този период е най-успешно и може да предотврати фатални последици за новороденото.

„Скритият враг в метаболизма”

Много от редките метаболитни заболявания остават незабелязани до появата на тежки клинични прояви. Рутинните скринингови тестове през първите дни от живота дават възможност за бърза намеса и лечение, което значително повишава шансовете за нормално развитие и оцеляване.

Роля на работната група

Специализираната работна група ще подготви поетапен план за въвеждане на разширени тестове, ще оцени необходимите ресурси и ще формулира препоръки за практическото прилагане на тези изследвания в болничните заведения и неонаталните звена.

Какво означава това за родителите

За семействата това означава по-висока сигурност, че евентуални тежки генетични заболявания ще бъдат засечени своевременно. Ранната терапия може да предотврати сериозни усложнения и да спаси животи.