Учени от БАН откриха защо възниква рядко генетично заболяване – ключ към нови терапии

Български учени с революционно откритие: Направиха пробив в лечението на рядко генетично заболяване

Редките болести са сериозно предизвикателство пред съвременната медицина, засягащо близо 1 на 2000 души. Това означава, че между 350 000 и 400 000 българи и над 30 милиона европейци живеят с някое от идентифицираните 7000-8000 редки заболявания. Тревожен факт е, че за над 90% от тези пациенти все още няма ефективно лечение. В този контекст, български учени се наредиха сред авторите на мащабно международно изследване, което хвърля светлина върху молекулните причини за едно от тези състояния – синдрома на Рахман.

Какво представлява синдромът на Рахман?

Синдромът на Рахман е генетично заболяване, което предизвиква комплексни здравословни проблеми. Пациентите често страдат от тежки нарушения в нервно-психическото развитие, специфични лицеви черти, преждевременно стареене, както и сърдечни, скелетни, зрителни и поведенчески аномалии. Досега медицината знаеше, че болестта се дължи на мутации в гена H1.4, отговорен за производството на белтък, участващ в подреждането на ДНК, но точният механизъм на увреждането оставаше загадка.

Революционното откритие: Ролята на белтъка H1.4

Новото изследване, публикувано в престижното списание Nature Communications, дава категоричен отговор на този въпрос. Учените са установили, че нормалният белтък H1.4 функционира като молекулна „скоба“, която стабилизира структурата на ДНК в клетъчното ядро.

При наличие на мутация обаче, този белтък губи своя електрически заряд и не успява да изпълнява стабилизиращата си функция. В резултат на това ДНК става прекалено отворена и нестабилна, което сериозно нарушава начина, по който клетките „разчитат“ генетичната информация. Това фундаментално откритие е от ключово значение, тъй като предоставя насоки за разработването на таргетирани терапии, които да коригират конкретния молекулен механизъм на заболяването.

Българският принос в световната наука

В екипа от изследователи водеща роля имат учени от Института по молекулярна биология към Българската академия на науките (БАН) – проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев. Техният принос е ключов за успеха на международната колаборация.

Работата по този проект е пряко свързана с дългогодишните изследвания на института в областта на епигенетиката и биологията на хроматина, които изучават регулацията на генетичната информация в клетките. Проучването е осъществено в рамките на проекта AEGIS-IMB, финансиран по програмата „Хоризонт Европа“ на Европейската комисия.